Estado do Rio amplia Teste do Pezinho e rastreia 54 doenças raras

Campanha Junho Lilás reforça a importância da triagem neonatal, que já realizou quase 300 mil exames no Rio de Janeiro em três anos

O Dia Nacional do Teste do Pezinho, celebrado em 6 de junho, marca o início da campanha Junho Lilás, voltada à conscientização sobre a importância da triagem neonatal para a saúde dos recém-nascidos. No Estado do Rio de Janeiro, a rede pública realiza atualmente o rastreamento de 54 doenças raras por meio do exame, que registrou quase 300 mil coletas nos últimos três anos.

Dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) apontam que a cobertura do exame no estado alcançou 75% dos recém-nascidos em 2025. A ampliação do teste ocorreu em agosto de 2023, seguindo as diretrizes estabelecidas pelo Ministério da Saúde.

Diagnóstico precoce pode evitar sequelas

Considerado um dos principais exames realizados nos primeiros dias de vida, o Teste do Pezinho permite identificar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas antes do surgimento dos sintomas, possibilitando o início rápido do tratamento.

Segundo a coordenadora de Saúde da Criança da Secretaria Estadual de Saúde, Roberta Serra, a realização do exame é fundamental para garantir melhores condições de desenvolvimento às crianças diagnosticadas precocemente.

“O diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento rapidamente, aumentando as chances de desenvolvimento saudável e reduzindo complicações futuras”, destacou.

Mais de mil unidades realizam a coleta

O Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro (PTN-RJ) conta atualmente com 1.074 unidades de coleta distribuídas pelo estado. Em média, cerca de 11 mil exames são realizados mensalmente, número que varia de acordo com a quantidade de nascimentos registrados em cada período.

A coleta deve ser feita entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. Nos casos de prematuridade, baixo peso ao nascer ou internação hospitalar, a própria unidade de saúde é responsável por garantir a realização do procedimento.

Quais doenças podem ser identificadas

Além das enfermidades tradicionalmente rastreadas, como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita, a versão ampliada do exame passou a detectar outras doenças raras.

Entre elas estão galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e alterações da betaoxidação dos ácidos graxos, condições que podem causar sequelas graves quando não diagnosticadas e tratadas precocemente.

Como consultar o resultado

Após a coleta, os responsáveis podem acompanhar o resultado do exame por meio da plataforma digital disponibilizada pelo Programa de Triagem Neonatal.

A orientação das autoridades de saúde é que pais e responsáveis procurem uma unidade básica de saúde dentro do prazo recomendado para garantir a realização do teste e, caso necessário, o encaminhamento rápido para tratamento especializado.